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miércoles, 8 de junio de 2016

La secuenciación rápida del genoma acelera el diagnóstico de la tuberculosis.

El estudio, dirigido por investigadores de la University of Cambridge y Public Health England y en el que ha participado el investigador del CNAG y del CRG Marc A. Marti-Renom, comenzó cuando un paciente varón de 38 años ingresó en un hospital con síntomas que apuntaban a una tuberculosis pulmonar. Se llevaron a cabo los análisis de laboratorio habituales para la identificación y clasificación del complejo Mycobacterium tuberculosis (agente causante de la mayoría de los casos de tuberculosis).
En paralelo, los médicos extrajeron ADN de la muestra e hicieron una secuenciación rápida del genoma completo, que reveló una infección mixta causada por dos cepas de Beijing alejadas del complejo Mycobacterium tuberculosis que no había sido detectado mediante los análisis de laboratorio estándar. También identificaron que la segunda cepa, responsable del 30 % de la bacteria encontrada en el paciente, tenía una mutación en un gen diana de los antibióticos.
El modelado en 3D de la estructura de la proteína mutada de la cepa, realizado por Marti-Renom, ayudó a entender mejor los mecanismos moleculares que subyacen a la tuberculosis XDR. El estudio sugiere que la secuenciación rápida del genoma completo complementa los métodos actuales para identificar y clasificar el complejo Mycobacterium tuberculosis y que ofrece la máxima resolución molecular en un entorno hospitalario.
El investigador Marc A. Martí-Renom es jefe del grupo de Genómica Estructural del CRG y licenciado en Biología y doctor en Biofísica por la Universidad Autónoma de Barcelona. Se formó en el modelaje de la estructura de proteínas en el laboratorio del profesor Andrej Sali en la Rockefeller University de EE.UU. y más tarde fue nombrado profesor adjunto de la University of California en San Francisco, también en los Estados Unidos. Entre 2006 y 2011, fue jefe del Laboratorio de Genómica Estructural del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia (CIPF).

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